在一项最近揭晓于《自然•医学》（Nature Medicine）杂志的研究中 ，美国公司FDNA宣布了对他们软件DeepGestalt的新测试效果。就像通俗的人脸识别软件一样 ，该公司通太过析人脸数据集来“训练”他们的算法。FDNA通过一款名为Face2Gene的智能手机应用程序网络了17000多张图像 ，涵盖200种差别的综合征。
面部识别扫描可能在不久的未来成为标准医学检查的一部分。研究职员展示了算法怎样识别与遗传病相关的面部特征 ，潜在加速临床诊断。
在一项最近揭晓于《自然•医学》（Nature Medicine）杂志的研究中 ，美国公司FDNA宣布了对他们软件DeepGestalt的新测试效果。就像通俗的人脸识别软件一样 ，该公司通太过析人脸数据集来“训练”他们的算法。FDNA通过一款名Face2Gene的智能手机应用程序网络了17000多张图像 ，涵盖200种差别的综合征。
在最初两个测试中 ，DeepGestalt被用于寻找特定疾�。旱吕嗜茸酆险鳎–ornelia de Lange syndrome）和天使综合征（Angelman syndrome）。二者都是会影响智力发育和运动性的重大疾病 ，并且拥有奇异的面部特征 ，好比在中心相交的拱形眉毛和异常白净的皮肤与头发。
当被要求区分患有一种综合征或另一种随机综合征的患者的照片时 ，DeepGestalt的准确率高达90%以上 ，凌驾临床专家70%左右的准确率。在针对92种差别综合征患者的502幅图像举行测试时 ，DeepGestalt在10种可能的诊断中识别出目的疾病的几率凌驾90%。
在一项更具挑战性的实验中 ，研究职员向该算法展示了努南综合症（Noonan syndrome）患者的图像 ，并要求它识别5种特定基因突变中的哪一种可能是致病基因。在这方面软件的准确性稍差 ，掷中率为64% ，但仍比人为推测20%的准确率要好得多。
不过 ，专家体现这种算法测试并不是识别有数遗传病的良方。在定位特定基因突变方面 ，西奈山伊坎医学院教授、努南综合征专家Bruce Gelb博士体现 ，基因测试简直切谜底会更有用。
“在我看来 ，很难想象在没有举行批量测试的情形下 ，找到哪一个是致病基因 ，”Gelb说道 ，不过他也体现 ，该算法确实“令人印象深刻”。
Gelb还指出 ，DeepGestalt是在一个幼儿的有限数据集的基础上开发和测试的 ，它可能难以识别晚年疾病 ，由于晚年人的面部特征会变得不那么显着。对FDNA工具的第三方研究也提醒一种种族私见：该算法识别白人面目要比非洲面目有用得多。
FDNA似乎意识到了这些缺陷 ，该公司的研究将DeepGestalt的潜力称为“一种参考工具”——与其他人工智能软件一样 ，提供资助而不是取代人类诊断。
牛津大学该领域专家Christoffer Nellåker回应了这一判断：“它的真正价值在于针对一些超有数疾病 ，这类疾病的诊断历程可能需要许多年……关于某些疾病 ，它将大大缩短诊断时间。关于其他疾病 ，它或允许以增添一种找到其他患者的手段 ，从而有助于寻找新的治疗或治愈要领。”
